Questões resolvidas sobre mutações cromossômicas – numéricas e estruturais

01) (UNIFASE/2024 – Medicina) A síndrome de Down é uma condição genética na qual uma pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo 21. Pessoas com essa síndrome geralmente apresentam traços faciais característicos, deficiência intelectual leve a moderada e retardo do crescimento.
O número de cromossomos do tipo autossomo presentes nas células epiteliais de uma pessoa com síndrome de Down, é:
A) 22
B) 23
C) 44
D) 45

02) (Enem/2023)  Pais com síndrome de Down

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A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down.

MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br. Acesso em: 31 out. 2013 (adaptado).

Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.

O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão

A) todos normais.
B) todos tetrassômicos.
C) apenas normais ou tetrassômicos.
D) apenas trissômicos ou tetrassômicos.
E) normais, trissômicos ou tetrassômicos.

03) (Univag/2019-2) As mutações cromossômicas podem ocorrer ao acaso ou ser induzidas pelo ser humano para alguma finalidade. Pesquisas na área da agricultura, por exemplo, envolvem desenvolvimento de variedades poliploides que apresentam características relativas à maior produtividade e melhor qualidade dos alimentos.

Na espécie humana, a ocorrência de poliploides
A) é verificada nas síndromes relacionadas às trissomias, tais como Down e Turner.
B) é verificada nos casos de doenças congênitas, como a anemia falciforme (siclemia).
C) é inexistente, uma vez que não existem doenças humanas relacionadas a mutações.
D) é inexistente, uma vez que geraria embriões inviáveis.
E) é verificada nos casos de doenças hereditárias, tais como o albinismo e a hemofilia.

04) (Enem/2015)  A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico.
Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
A) estrutural, do tipo deleção.
B) numérica, do tipo euploidia.
C) numérica, do tipo poliploidia.
D) estrutural, do tipo duplicação.
E) numérica, do tipo aneuploidia.

05) (Pism – UFJF/2019) Um filme argentino lançado no ano de 2007 conta a história de Alex, um menino que, devido a uma alteração genética, apresenta características físicas femininas. Qual é a aneuploidia observada em Alex e o nome desta síndrome?
A) XY0 e Síndrome de Down.
B) XXXY e Síndrome do triplo X.
C) X0 e Síndrome de Turner.
D) XYY e Síndrome do XYY.
E) XXY e Síndrome de Klinefelter.

06) (UERR/2020) Em relação a algumas alterações que podem ocorrer na sequência dos pares de bases nitrogenadas de uma molécula de DNA, ou mudanças na estrutura ou na quantidade de cromossomos de um indivíduo. Essas alterações são denominadas:
A) deleções.
B) proteínas.
C) mutações.
D) mutantes.
E) seleção natural.

07) (UEPA/2014) Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio.

A) o cariótipo de mulheres com a síndrome é representado por 45,X.
B)  o cariótipo de homens com a síndrome é representado por 47,XXY.
C) trata-se de uma monossomia do cromossomo sexual Y.
D) trata-se de uma trissomia do cromossomo 21.
E) os portadores da síndrome são altos e apresentam ginecomastia e azoospermia. 

08) (UDESC/2019) Os cromossomos são os portadores do material genético – o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não haveria evolução.
Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética’, Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo.

Com base no texto, analise as proposições.
I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos.
Assinale a alternativa correta.

A)  Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras.
B)  Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras.
C)  Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras.
D)  Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras.
E) Todas as afirmativas são verdadeiras.

09) (Enem 2018 – PPL) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.

A) estrutural do tipo deleção.
B) numérica do tipo euploidia.
C) estrutural do tipo duplicação.
D) numérica do tipo aneuploidia.
E) estrutural do tipo translocação.

10) (UFSM/2013) Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá uma mutação cromossômica.
As mutações cromossômicas que correspondem ao resultado da divisão celular em 1 e 2 são, respectivamente,
A) trissomia — monossomia.
B) diploidia — haploidia.
C) triploidia — haploidia.
D) tetrassomia — trissomia.
E) trissomia — diploidia.

Resolução das Questões sobre Mutações Cromossômicas – numéricas e estruturais

01) As pessoas portadoras da Síndrome de Down possuem um total de 45 autossomos (cromossomos não sexuais) em suas células somáticas como, por exemplo, as células epiteliais. Isso acontece porque, além dos 22 pares (normais), há um cromossomo 21 a mais (trissomia do 21).
Resp.: D

02) A síndrome de Down é devida à ocorrência de um cromossomo 21 a mais no cariótipo (trissomia do par 21).
Assim, uma pessoa com síndrome de Down formará metade dos gametas com um cromossomo de cada par (tudo certinho) e metade dos gametas com dois cromossomos 21.
Representando apenas o cromossomo 21, tem-se então:

Resp.: E

03) A poliploidia é caracterizada pelo aumento do número de genomas; dessa forma, um organismo poliploide apresenta células com 3n, 4n, 5n…. cromossomos. Como aparece no enunciado, na área da botânica é comum o desenvolvimento de organismos poliploides, para uma maior e melhor produtividade dos alimentos. Na espécie humana, contudo, a poliploidia é inexistente.
Resp.: D

04) A questão apresenta uma situação conhecida como trissomia do 18 (Síndrome de Edwards). Neste caso, a pessoa apresenta um cromossomo 18 a mais, totalizando 47 cromossomos (algo similar à Síndrome de Down em que a pessoa apresenta uma trissomia do 21).
Situações em que o indivíduo apresenta um (ou poucos) cromossomo(s) a mais ou a menos caracterizam as aneuploidias.
Resp.: E

05) A situação descrita caracteriza a Síndrome de Klinefelter, uma aneuploidia exclusiva do sexo masculino, em que a pessoa apresenta um cromossomo X a mais (46, XXY). Uma das características femininas que os indivíduos portadores dessa síndrome apresentam é um certo desenvolvimento das mamas (ginecomastia).
Resp.: E

06) Qualquer alteração na sequência de bases de uma molécula de DNA caracteriza uma mutação gênica. Já alterações na estrutura ou no número de cromossomos caracterizam as mutações cromossômicas.
Resp.: C

07) A síndrome de Down é um decorrente de uma mutação numérica, do tipo trissomia. Afeta tanto homens e mulheres, que passam a apresentar 47 cromossomos em virtude de um cromossomo 21 a mais.
Resp.: D

08)
I. Verdadeira. As mutações estruturais (como deleções, translocações, duplicações e inversões) são fatores evolutivos, visto que contribuem para o surgimento de novas combinações gênicas, provocando alterações fenotípicas.
II. Verdadeira. Como exemplo de monossomia tem-se a Síndrome de Turner; como exemplo de trissomia tem-se a síndrome de Down.
III. Verdadeira. As poliploidias são, inclusive, mecanismo de especiação em vegetais.
IV. Verdadeira. A partir da prófase, por compactação da cromatina, formam-se os cromossomos (que atingem compactação máxima na metáfase).
V. Verdadeira. Um bom exemplo na espécie humana é a Síndrome de  Cri Du Chat, que é caracterizada pela perda de um pedaço do braço curto do cromossomo 5.
Resp.: E

09) No enunciado deixa claro que parte de um cromossomo se funde a outro cromossomo. Isso caracteriza uma mutação estrutural conhecida como translocação.
Como curiosidade, na espécie humana há uma situação de translocação (entre o cromossomo 21 e o cromossomo 14), que leva à síndrome de Down (em torno de 3% dos portadores da síndrome).
Resp.: E

10) Em 1 observa-se a ocorrência de 3 cromossomos homólogos (em coloração mais escura), o que caracteriza uma trissomia.
Em 2 verifica-se a ocorrência de apenas 1 cromossomo de certo par, caracterizando uma monossomia.
Resp.: A

11) As mutações que afetam pedaços inteiros de cromossomos são as mutações cromossômicas (estruturais –> como a duplicação, a deleção, a inversão e a translocação). As mutações gênicas envolvem alterações na sequência de bases de um gene.
Resp.: D

12) 
A) Falso. A deleção é uma mutação cromossômica estrutural (perda de parte do cromossomo).
B) Falsa. A translocação é uma mutação cromossômica.
C) Verdadeira.
D) Falsa. A perda de um ou mais nucleotídios caracteriza uma mutação gênica por deleção de bases.
E) A perda ou acréscimo de um cromossomo caracteriza uma mutação cromossômica numérica (aneuploidia).
Resp.: C

13) Uma pessoa portadora de síndrome de Down apresenta um total de 45 autossomos (45 A), uma vez que apresenta 3 cromossomos 21 (trissomia do par 21), enquanto uma pessoa com número normal de cromossomos apresenta 44 A.
Resp.: B